KORONAVIRUS Helsingin yliopiston tutkijoiden Andrea Gannan ja Mark Dalyn aloitteesta käynnistetyn kansainvälisen Covid-19 Host Genomics Initiative -tutkimusprojektin tulokset ovat paljastaneet 13 koronavirusinfektiolle tai covid-19-taudin vakavalle muodolle altistavaa geenialuetta.
Lisäksi tutkimuksessa pystyttiin vahvistamaan tupakoinnin ja ylipainon merkitys covid-19-taudin riskitekijöinä. Tupakointi suurensi tutkimuksen mukaan erityisesti sairaalahoitoon joutumisen riskiä. Tutkimuksessa esiin nousseet vakavalle taudille altistavat geenialueet sisältävät sekä keuhkojen toimintaan vaikuttavia että immuunipuolustuksen kannalta merkittäviä geenejä.
Tutkittavien moninainen etninen tausta osoittautui geenilöydösten kannalta olennaiseksi tekijäksi. Kaksi nyt tunnistetuista 13 geneettisestä riskitekijästä löydettiin aasialaista alkuperää edustavien aineistojen perusteella. Näistä tutkimusryhmä nostaa esiin erityisesti FOXP4-geenin, joka on tunnettu keuhkosyövän riskigeeni.
Muita sairausmekanismien ymmärtämisen kannalta erityisen mielenkiintoisia löydöksiä ovat DPP9-geeni ja autoimmuunisairauksiin yhdistetty TYK2-geeni. Näiden ajatellaan vaikuttavan sairauden myöhemmässä vaiheessa keuhkoja vaurioittavan tulehdustilan kehittymiseen.
– Useat tunnistamistamme vakavan covid-19-taudin riskigeeneistä ovat lääkekehityksen kannalta mielenkiintoisia kohteita ja niihin kohdistuvat hoidot voisivat osaltaan parantaa vaikeaa covid-19-tautia sairastavien potilaiden hoitoa. Rokotusten etenemisestä huolimatta tulemme vielä pitkään elämään tämän sairauden kanssa ja uusia lääkkeitä tarvitaan, sanoo yksi hankkeen päätutkijoista, Mari Niemi Helsingin yliopistosta.
Parhaillaan hankkeessa kerätään tietoa pitkittyneeseen koronaan eli niin sanottuun long covidiin sairastuneista potilaista. Tavoitteena on selvittää, löytyykö myös sen taustalta geneettisiä riskitekijöitä.
Heti koronapandemian alkuvaiheessa maaliskuussa 2020 tutkijat ympäri maailman yhdistivät voimansa selvittääkseen, selittävätkö yksilölliset geneettiset ominaisuudet covid-19-taudin saaneiden henkilöiden oirekuvaa. Lisätietoa siitä, miksi osa potilaista on täysin oireettomia ja osalle tulee hyvin vakavia, sairaalahoitoa vaativia oireita, kaivataan edelleen kipeästi.
– Tutkimuksemme on erinomainen esimerkki siitä, miten potilaiden DNA-näytteisiin perustuvaa geenitutkimusta voidaan tehokkaasti hyödyntää myös infektiosairauksien ymmärtämiseksi, toteaa tutkimusta koordinoinut Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMMissä työskentelevä tilastollisen genetiikan ja epidemiologian tutkija Andrea Ganna.
Tutkimuksen toteuttamiseksi kerättiin ja yhdistettiin eri kansallisuuksia edustavia tutkimusaineistoja biopankkihankkeista, sairaaloista, tutkimuslaitoksista ja kaupallisia geenitestejä tarjoavista yrityksistä. Helsingin yliopiston tutkijoiden koordinoima maailmanlaajuinen tutkimushanke on yksi suurimmista koskaan toteutetuista genomitutkimuksista.
Tutkimuksen tämänhetkiset tulokset on julkaistu arvostetussa Nature-tiedelehdessä. Julkaisussa on mukana yli 3300 tutkijaa 61 eri tutkimushankkeesta ja 25 eri maasta. Maailmanlaajuista tutkimusyhteistyötä koordinoivat Helsingin yliopisto ja Broad Institute.
Nyt julkaistut tulokset perustuvat lähes viidenkymmenentuhannen koronavirusinfektion saaneen potilaan ja noin kahden miljoonan kontrollihenkilön DNA-näytteiden vertailuihin. Potilaista lähes 14 000 on joutunut sairaalahoitoon. Suomesta tutkimuksessa on mukana FinnGen-tutkimuksen kautta 810 koronavirusinfektioon sairastunutta henkilöä.
Kommentoi Facebookissa